地中海贫血因最早发现于美丽的地中海地区而得名,地中海虽美,但地中海贫血却不美。2021年5月8日是第28个世界地中海贫血日,尚泰康民(泰国曼谷医院服务中心)带大家一起了解地中海贫血,降低出生缺陷。
什么是地中海贫血?
地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血在我国南方各省发病率高、危害大,根据基因分型临床表现轻重不一,轻者多无自觉症状且不易察觉,无需治疗;重者自幼起病,可造成多个器官损害,需要终身依赖输血;最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿,引起流产、死胎或出生后死亡。
地中海贫血的遗传几率有多大?
泰国曼谷医院试管婴儿中心宋本教授介绍,轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,若夫妇双方都为轻型地中海贫血,子女有25%的可能性是重型地中海贫血,另有50%的可能是轻型地中海贫血,25%的可能为正常; 如果只有一方为轻型地中海贫血,子女有50%的可能正常,而另50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。
胎儿诊断为地中海贫血怎么办?
尚泰康民(泰国曼谷医院服务中心)了解到,通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿,可继续妊娠;若发现胎儿患有中间型或重型地贫,应向医生咨询,尽早进行医学干预处理。
泰国曼谷医院试管婴儿中心介绍,若胎儿诊断为重度地中海型贫血,无论是α重型还是β重型,都应及时终止怀孕。重型α地贫称之为“巴氏水肿胎”,随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡,容易导致产后大出血,危机孕妇生命;而重型β地贫可以正常生产,胎儿出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重,需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。
如何预防地中海贫血?
目前尚无有效可靠的方法治疗地贫,因此孕前检查和产前筛查,并对高危人群进行产前诊断和胚胎植入前诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施。
泰国曼谷医院第三代试管婴儿技术,通过PGD遗传学诊断,PGS染色体筛查,准确检查23对染色体,筛查出地中海贫血、血友病等100多种已知的遗传疾病,实现优生,且试管婴儿双胞胎几率要远高于自然怀孕。
此外,泰国曼谷医院也是全泰国唯一可以为双阳(男女均为HIV感染者)家庭进行试管婴儿治疗的医院,使HIV家庭也能拥有自己的健康孩子!
尚泰康民(泰国曼谷医院服务中心)提醒大家,地中海贫血属于“可防难治”的遗传性疾病,重视和了解地中海贫血,做好孕前筛查和诊断可减轻重型地贫的发病,通过曼谷医院第三代试管婴儿技术也可有效阻断地贫基因的传递。地贫不可怕,重在做检查,泰国曼谷医院及尚泰康民(泰国曼谷医院服务中心)希望每一个家庭、每一个孩子都健康。