2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。
大家肯定会疑惑没有做产前检查吗？这么严重的问题为什么没有被发现？
虎嗅网以一篇《华大癌变》梳理出这场悲剧的脉络与要点，并将无创DNA检查与羊水穿刺检查，推到了我们的眼前。
新闻背景：
唐筛只能给出几率
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是染色体病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条，而是3条了。唐筛，即唐氏综合征筛查，实际上包括一系列检查，每项筛查本身不足以给出确定的结论，综合起来才有意义。不过即使综合起来，也不能告诉你是否怀了唐氏儿，而是只能给出怀了唐氏儿的几率。
21-三体综合症患者的核型：第21对染色体的三体变异现象 | National Human Genome Research Institute
首先是12周前后的颈后透明带厚度测量，这个值（就是NT）对判断是否唐氏儿有参考作用，但准确率低而漏检率太高，以至于独看这一个值完全没法做判断。
16周前后的产检就复杂了，也是多数人疑问的所在。要抽血，分离血清，测量里面甲胎蛋白（MSAFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度，结合孕周、年龄、体重等，计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。它们的组合和意义大概是这样的：
从表里可以看出，除了唐氏综合征，三个标志物浓度的高低组合，至少还能告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。
医疗上，人为划定了35岁的界限。35岁之前（指预产期时不满35周岁），通过上述方法推算得出怀唐氏儿的风险为低风险，就不用继续检查；如果风险超过阈值，就要进一步做针对性的测试。但35岁之后，这个计算变得非常不准确。所以唐筛直接略去，因为结果不管高低风险都没有参考价值，只能更直接地进行检测。
进一步的检测，一个选择是羊水穿刺，一个是无创胎儿DNA检查。
什么是无创DNA
无创DNA检查技术仅需采取孕妇静脉血，利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病。
无创DNA检查比较昂贵，且只能检测3对（分别是21、18、13），如果结果是阳性，需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。
除了假阳性，这种检查也存在小概率的漏检可能，所以如果实在不放心的话，还是直接做羊穿更安心。
羊穿是确诊的金标准
羊水穿刺检查是通过检测胎儿脱落在羊水中的细胞培养后来确认胎儿基因问题，因此是排畸最权威准确的确认检查，也被称为唐氏综合征检查的金标准。
医生借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。
无创和羊穿，到底怎么选？
人体有23对染色体，无创DNA检查只能检测3对（分别是21、18、13），羊水穿刺检查可以检测人体全部的23对染色体。
等待做产前检查的准妈妈 | 正版素材来源：图虫创意
无创DNA检查只能检测3对胎儿的染色体检查，对于其他方面的胎儿问题就无法探知了。而羊水穿刺除了能检测人体23对染色体外，还可以对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，进行宫内诊断；诊断胎儿开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）；排除胎儿兔唇等先天性畸形；了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能；甚至鉴定胎儿的DNA来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。
无创DNA检查，检查本身是无创的，不会对孕妇和胎儿造成任何影响。但是无创DNA检查存在片面性和局限性，不能全面排查疾病风险，或可能会对孕妇、胎儿甚至整个家庭带来不可预估的灾难，犹如《华大癌变》一文中的湖南家庭。
羊水穿刺检查，是有创检查。可能的风险有2个：流产和感染。因为穿刺针会扎到羊水里，所以一般穿刺后宫缩会容易频繁，从而出现流产；再者因为母婴之间有胎盘屏障，可以保护宝宝不会感染母亲的一些疾病，但是在穿刺的时候，如果母亲体内有感染的话，则有可能使宝宝也出现感染。
但是羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有至少40多年的历史，是我国目前常用的产前诊断技术，手段相对成熟。进而风险率较低。
无创DNA检查费用在2000元~3000元间不等，且属于完全自费项目，不能进行医保报销。羊水穿刺费用一般三甲医院都在2000元~2500元，地域不同，估计收费也是有些变化的。多数地区可以进行医保和新农合报销，具体应以当地的报销政策和比例为准。
总体来说，准确率：羊水穿刺＞无创DNA；检查费用：无创DNA≥羊水穿刺。羊水穿刺检查本身是需要承受有创检查带来的风险，但同样无创的DNA检查则需要承受排畸不全面，所带来的胎儿患病风险。
随着医学和技术的进步，辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术的出现为众多家庭带来了希望。
泰国曼谷医院，试管婴儿中心，第三代试管婴儿，即种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术，为避免有遗传缺陷患儿的出生，以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学与分子生物学等技术，对配子或胚胎进行遗传学诊断，选择合适的胚胎移植入宫腔。
PGD与PGS是什么?（点击文字进入拓展连接）
PGS 是胚胎植入前遗传学筛查，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD 是胚胎种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的泰国试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
曼谷医院试管婴儿中心利用领先的第三代试管婴儿技术，通过PGS染色体筛查，可以准确鉴定*，检测出100余种常见的遗传疾病，选择最优值的胚胎进行移植，最大程度的实现优生优育！