国际白化病宣传日
有些人一出生,就与众不同,他们像天使一样看起来全身都是纯洁的白色,却被人歧视、当做异类,他们是白化病患者,因缺乏黑色素而全身发白,更不能照射阳光,柔和的月光更使他们感到舒适,因此被称为“月亮的孩子”。
每年的6月13日是国际白化病宣传日,旨在呼吁消除针对白化病患者的攻击和歧视,并给予他们特别关注。接下来,尚泰康民(曼谷医院服务中心)带大家一起了解白化病。
什么是白化病
白化病是一种遗传性疾病,因为基因发生突变导致黑色素或者黑色素体生物的合成发生缺陷,而表现出皮肤、毛发甚至眼睛等部位的色素缺乏。
白化病在人群的发病率平均为1:15000,据推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。
白化病的症状及表现
白化病是缺乏色素的疾病,但也不是完全没有色素。白化病患者的皮肤呈浅红色或乳白色,毛发可呈白色、浅黄、金色、浅灰、浅褐色等,有些成年病患在四肢末端也可出现黑色毛发,眼睛内的虹膜也由于缺乏色素呈现红色、青灰色、浅褐色等。也有患者发病局限于眼部,视网膜及虹膜黑色素完全或部分缺失,其他部位皮肤及毛发色素正常。
很多白化病患者的寿命和普遍人没有差别,不会危及生命,但由于外表独特,可能会对心理造成一定伤害。由于缺乏黑色素保护,白化病患者的皮肤日晒后更易发生光线性皮炎,容易诱发基底细胞癌和上皮细胞癌;白化病患者视力普遍较差,严重还会失明。
白化病的遗传方式
白化病是一种常染色体隐性遗传病,即患者两条染色体上都需携带白化病的突变基因,才会发病。如果患者只有一条染色体携带白化病的致病基因,那他就和正常人一样,不会存在白化病的症状。
如果夫妻双方都是白化病致病基因携带者,那他们的后代25%为表型正常,50%为携带者,25%为患者。如果夫妻双方中只有一方为白化病患者或者携带者,另一方基因正常,那他们的下一代不会发病,但可能为携带者。
如何避免生育白化病患儿
白化病是一种终生的状况,不随时间而恶化,但无法根治,只能以预防为主。预防大体有两种措施:一是避免近亲结婚,二是产前基因诊断,从而预防白化病等一系列遗传病患病儿。
曼谷医院第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测)是预防白化病患儿出生的重要保障措施,通过对胚胎的染色体和基因进行全面诊断筛查,防止有致病基因的胚胎移植到母体子宫内,阻断白化病再遗传,保障胎儿健康。
尚泰康民温馨提示
白化病是遗传性疾病,不是传染病,没有传染性,不必敬而远之,和白化病患者接触,不会有任何不良反应,我们应该关爱和尊重他们,而不是歧视他们。
此外,曼谷医院第三代试管婴儿可以筛查诊断100多种染色体及单基因遗传疾病,患有遗传病或者携带遗传病致病基因的夫妻可以联系尚泰康民(曼谷医院服务中心),选择曼谷医院第三代试管婴儿生育健康宝宝。