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曼谷医院新生儿筛查的重要性
作者:    分类:新闻资讯    时间:2023/4/29 11:40:00    浏览:次
曼谷医院新生儿筛查的重要性
什么是代谢遗传性疾病筛查?
扩大新生儿筛查是一项针对30~40 种代谢遗传疾病的筛查测试,分别是:
1.氨基酸类疾病: 如苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症、生物蝶呤辅助因子缺乏症、枫糖浆尿症(MSUD)、同型半胱氨酸尿症、高蛋氨酸血症、酪氨酸血症l、ll、lll型、瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿症等。
2.有机酸类疾病:如甲基丙二酸血症(MMA)、腺苷钴胺素合成缺陷、丙酸血症(PA)、异戊酸血症(IVA)、多种羧化酶缺乏症等。
3.脂肪酸疾病组:如中链酰基辅酶 A 脱氢酶 (MCAD) 缺乏症、短链酰基  辅酶 A 脱氢酶 (SCAD)、短链羟酰基辅酶 A 脱氢酶 (SCHAD)等。

代谢遗传性疾病可以预防吗?
尚泰康民——曼谷医院中国服务中心表示,由于代谢综合征是一种遗传病,因此无法预防,最合适的解决方案是筛查新生儿筛查,目前曼谷医院通过串联质谱 (TMS)技术进行代谢遗传病筛查。

曼谷医院如何筛查新生儿
曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出,当宝宝在48~72小时时,医生会在脚后跟或手背静脉抽取新生儿血液,滴在特制的滤纸上,然后送到实验室对数据进行详细分析。 

曼谷医院新生儿筛查有哪些?
1.扩大新生儿代谢(Expanded Newborn Screening)
曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出,由于代谢性遗传病是一种导致严重智力残疾或死亡的疾病,由于这类疾病属于罕见病,症状不明显,如果不在早期治疗,容易造成诊治延误。
2.先天性甲状腺功能减退症(CH)
曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出,这是由甲状腺异常引起的,是一种常见病,每3000~4000例新生儿中约有1例,尚泰康民——曼谷医院中国服务中心提醒大家,如不及时治疗,会延缓身体和智力的发育。 
3.黄疸(Micro Bilirubin)、血浓度(Hematocrit)、血型(ABO和RH 血型)筛查。
4.严重先天性心脏病筛查(Critical Congenital Heart Disease Screening )。
5.由曼谷医院听力学家进行的听力筛查测试(Hearing Screening Test – ABR)。

代谢性遗传病的症状
1.不哺乳
2.呕吐
3.抽搐
4.喘气

曼谷医院新生儿筛查的重要性
1.新生儿筛查可以在婴儿尚未出现任何症状或症状不多时发现的,从而防止死亡或智力残疾;
2.代谢性遗传病是一种罕见且症状不明显的疾病,如果不进行新生儿筛查,可能会发现较晚耽误治疗。 

曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出,一旦在新生儿筛查检查中发现异常,曼谷医院经验丰富的儿科医生和多学科团队会尽快跟进并做出诊断,让宝宝尽快得到治疗,以免失去生命或智力残疾,尚泰康民——曼谷医院中国服务中心提醒大家,父母及时对孩子进行新生儿筛查,为了拥有健康的宝宝,让未来有健康的成长。

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