什么是代谢遗传性疾病筛查？
扩大新生儿筛查是一项针对30~40 种代谢遗传疾病的筛查测试，分别是：
1.氨基酸类疾病： 如苯丙酮尿症（PKU）、高苯丙氨酸血症、生物蝶呤辅助因子缺乏症、枫糖浆尿症（MSUD）、同型半胱氨酸尿症、高蛋氨酸血症、酪氨酸血症l、ll、lll型、瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿症等。
2.有机酸类疾病：如甲基丙二酸血症（MMA）、腺苷钴胺素合成缺陷、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、多种羧化酶缺乏症等。
3.脂肪酸疾病组：如中链酰基辅酶 A 脱氢酶 (MCAD) 缺乏症、短链酰基 辅酶 A 脱氢酶 (SCAD)、短链羟酰基辅酶 A 脱氢酶 (SCHAD)等。
代谢遗传性疾病可以预防吗？
尚泰康民——曼谷医院中国服务中心表示，由于代谢综合征是一种遗传病，因此无法预防，最合适的解决方案是筛查新生儿筛查，目前曼谷医院通过串联质谱 (TMS)技术进行代谢遗传病筛查。
曼谷医院如何筛查新生儿
曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出，当宝宝在48~72小时时，医生会在脚后跟或手背静脉抽取新生儿血液，滴在特制的滤纸上，然后送到实验室对数据进行详细分析。
曼谷医院新生儿筛查有哪些?
1.扩大新生儿代谢(Expanded Newborn Screening)
曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出，由于代谢性遗传病是一种导致严重智力残疾或死亡的疾病，由于这类疾病属于罕见病，症状不明显，如果不在早期治疗，容易造成诊治延误。
2.先天性甲状腺功能减退症(CH)
曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出，这是由甲状腺异常引起的，是一种常见病，每3000~4000例新生儿中约有1例，尚泰康民——曼谷医院中国服务中心提醒大家，如不及时治疗，会延缓身体和智力的发育。
3.黄疸（Micro Bilirubin）、血浓度（Hematocrit）、血型（ABO和RH 血型）筛查。
4.严重先天性心脏病筛查(Critical Congenital Heart Disease Screening )。
5.由曼谷医院听力学家进行的听力筛查测试(Hearing Screening Test – ABR)。
代谢性遗传病的症状
1.不哺乳
2.呕吐
3.抽搐
4.喘气
曼谷医院新生儿筛查的重要性
1.新生儿筛查可以在婴儿尚未出现任何症状或症状不多时发现的，从而防止死亡或智力残疾；
2.代谢性遗传病是一种罕见且症状不明显的疾病，如果不进行新生儿筛查，可能会发现较晚耽误治疗。
曼谷医院新生儿中心Orawan Itthisoponkul 博士指出，一旦在新生儿筛查检查中发现异常，曼谷医院经验丰富的儿科医生和多学科团队会尽快跟进并做出诊断，让宝宝尽快得到治疗，以免失去生命或智力残疾，尚泰康民——曼谷医院中国服务中心提醒大家，父母及时对孩子进行新生儿筛查,为了拥有健康的宝宝，让未来有健康的成长。